Exame para doenças genéticas do grupo ‘Erros Inatos do Metabolismo’

Dia 27 de abril de 2006, quinta-feira, o Departamento de Patologia Clínica da APM, presidido pelo dr. Álvaro Pulchinelli Júnior, promoverá uma Reunião Científica para debater “Aplicações Laboratoriais da Espectrometria de Massa”. O responsável pela palestra será o dr. Armando Fonseca, pediatra e patologista clínico.

A espectrometria de massa é um equipamento de metodologia sofisticada, baseado em princípios físico-químicos, que chegou aos laboratórios mundiais no fim dos anos 80 e início dos 90. No Brasil, foi introduzido no fim de 2000.

O aparelho faz uma análise química de substâncias do sangue, já pré-programado pelos médicos. Sua precisão e sensibilidade são incomparáveis aos métodos tradicionais de reações enzimáticas. Além disso, a coleta do sangue se dá como no teste do pezinho, por uma malha de algodão que mantém o sangue desidratado, o que possibilita uma facilidade em seu transporte.  O resultado é a identificação de doenças de um grupo vasto (aproximadamente 500) chamado Erros Inatos do Metabolismo, as EIM. 

 “Em termos leigos, o metabolismo realiza inúmeras funções químicas mediadas por enzimas, as quais são regidas pelos genes. Se o código genético encontra-se defeituoso, dará origem a enzimas defeituosas levando ao bloqueio ou defeito no metabolismo das proteínas, açucares e gorduras. Esse conjunto de doenças chama-se os erros inatos do metabolismo” - explica o patologista clínico.

A incidência cumulativa (quando contabilizadas todas juntas) das EIMs é grande. De cada 2.500 nascidos vivos, um manifesta algum tipo de erro inato metabólico. É um número alto, tendo como parâmetro cerca de 3 milhões de crianças nascidas por ano no País.

Dr. Armando ressalta o fato de que algumas doenças são muito graves e matam. Outras, se detectadas no tempo correto, são extremamente simples de tratar, com cuidados alimentares ou até mesmo com a reeducação de hábitos, como não manter um jejum prolongado. Vale lembrar que a demora no diagnóstico e tratamento pode ocasionar danos irreparáveis ao sistema nervoso central da criança.

A intenção de debates como o que ocorrerá na APM é que, de início, os médicos conheçam as EIMs e requisitem amostras de sangue para encaminhá-las a locais que realizem o exame. Posteriormente, com o custo decrescente devido ao uso freqüente da metodologia e sua maior difusão nos hospitais, os profissionais aprenderão a utilizá-la. Dr. Armando diz que, por ser uma reunião do departamento de Patologia Clínica, recorrerá mais aos princípios metodológicos da espectrometria (seu funcionamento, a coleta de sangue) do que aos conhecimentos clínicos. Mas, obviamente, sem deixá-los de lado, explicando rapidamente incidência, sintomas e tratamento das EIMs.

Informações: (11) 3188.4253 ou eventos@apm.org.br