O mais recente Boletim Epidemiológico do Ministério da Saúde traz com destaque a doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ). Trata-se de uma doença priônica (degenerativa) rara, agressiva e rapidamente fatal, na maioria das vezes. É uma Encefalopatia Espongiforme Transmissível Humana (EETH), que provoca um conjunto de alterações neuropatológicas cuja causa está ligada com a existência e disseminação anormal de uma proteína priônica patogênica (PrPsc).
Caracteriza-se por demência associada a sintomas e sinais de comprometimento de outros sistemas neurológicos. O paciente atinge estágio grave da doença em poucos meses, com incidência de uma a duas mortes por cada milhão de habitantes. A DCJ foi descrita pela primeira vez em 1920, por Hans Gerhard Creutzfeldt e Alfons Jakob, na Alemanha. A faixa etária de maior incidência é entre 55 e 70 anos, com média de 65 anos.
Cerca de 90% dos indivíduos acometidos pela doença evoluem para óbito entre seis meses e um ano após o início dos sintomas, sendo a média de sobrevida de cinco meses. Além da DCJ, outras EETHs afetam os humanos, como a doença de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS), a Insônia Familiar Fatal (IFF) e o Kuru. Contudo, a degeneração progressiva das habilidades psicomotoras dos indivíduos acometidos pela DCJ é bem mais acelerada quando comparada com outras demências.
As manifestações clínicas são semelhantes a outras classes de demências e transtornos neurológicos progressivos, como Alzheimer ou a doença de Huntington. Entre os sintomas estão dor de cabeça, fadiga, sono, falta de apetite, desordem cerebral, perda de memória, tremores, falta de coordenação motora, distúrbios de linguagem e perda visual. Já com a progressão do quadro pode ocorrer insônia, depressão, ataques epiléticos e paralisia facial, entre outros.
Tipos de DCJ
A DCJ esporádica é a mais comum, porém, não há causa ou fonte infecciosa conhecida, assim como não há registros de transmissão de pessoa a pessoa. Representando cerca de 85% dos casos confirmados, mundialmente, apresenta uma discreta maior incidência entre pessoas do sexo feminino.
A doença também pode se apresentar na forma clínica hereditária, decorrente de uma mutação no gene que codifica a produção da proteína priônica (PRNP), representando entre 10% a 15% dos casos totais. Ou, ainda, na forma iatrogênica, que pode ser adquirida por meio de procedimentos cirúrgicos ou na utilização de instrumentos neurocirúrgicos contaminados. Essa forma da doença compreende 1% dos casos já relatados em todo o mundo.
Não há tratamento para nenhuma das formas da DCJ, sendo apenas recomendadas estratégias de manejo de suporte e controle das complicações. No Brasil, ela passou a integrar a lista de doenças de notificação compulsória em 2005.
Apesar de não ser uma zoonose, sua vigilância, em nível federal, é desenvolvida pelo Grupo Técnico de Saúde Única da Coordenação-Geral de Vigilância de Zoonoses e Doenças de Transmissão Vetorial do Departamento de Imunização e Doenças Transmissíveis (CGZV/Deidt) da Secretaria de Vigilância em Saúde (SVS), do Ministério da Saúde (MS) – que busca promover a articulação intersetorial, interdisciplinar e interinstitucional nas ações de vigilância, prevenção e controle, para detecção precoce de casos da DCJ e identificação de possíveis casos da vDCJ (Variante da Doença de Creutzfeldt-Jakob).
Rastreamento
Os exames que auxiliam no diagnóstico da doença são ressonância magnética, tomografia computadorizada e eletroencefalograma, além da detecção da proteína 14-3-3 do líquido cefalorraquidiano.
Conforme recomendado pelo Centro de Controle e Prevenção de Doenças dos Estados Unidos (CDC/EUA), pelo Centro Europeu de Prevenção e Controle de Doenças (ECDC), pela OMS (Organização Mundial da Saúde) e indicado no Protocolo de Notificação e Investigação da Doença de Creutzfeldt-Jakob do Ministério da Saúde, a confirmação de casos requer a realização de testes neuropatológicos e/ou imunocitoquímicos para identificação da proteína do príon patogênico (PrPsc) e/ou presença de fibrilas positivas para PrPsc.
No entanto, por se tratar de um procedimento muito invasivo e arriscado, que requer a abertura do crânio, é indicado apenas em situação post mortem. Além disso, atualmente, há a possibilidade de realização do exame de Real-Time Quaking-Induced Conversion (RT-QuIC) do líquido cefalorraquidiano para a classificação de casos suspeitos da doença. A técnica apresenta alto grau de sensibilidade (entre 69% e 93%) e especificidade (99% a 100%).
Casos notificados
Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), a definição de um caso suspeito de DCJ é realizado com base na avaliação de sinais e sintomas, exames laboratoriais e de imagem e história epidemiológica do paciente.
No período de 2005 a 2021, foram registradas no Brasil 1.576 notificações de casos suspeitos da doença – dos quais 34,7% (547) foram classificados como confirmados para DCJ, 29% (457) foram descartados e, em 36,3% (572) das notificações, a classificação final foi ignorada.
Os casos foram encontrados com maior frequência em indivíduos residentes nas Regiões Sul, Sudeste e Nordeste. Os estados com os maiores números de casos notificados no período foram São Paulo, com 32,5% (512); Paraná, com 12% (189); e Minas Gerais, com 10% (158).
Variante da Doença de Creutzfeldt-Jakob
No ano de 1996, foram caracterizados os primeiros casos da Variante da Doença de Creutzfeldt-Jakob, que está associada principalmente ao consumo de carne e subprodutos bovinos contaminados com Encefalopatia Espongiforme Bovina (EEB) clássica, conhecida como “Doença da Vaca Louca”.
É uma doença zoonótica considerada muito rara, não endêmica em nenhum país do mundo, sendo que o último caso registrado, no Reino Unido, aconteceu em 2016. Ela afeta predominantemente jovens e adultos, entre 16 e 48 anos, e apresenta maior incidência em indivíduos com idade média de 29 anos.
Conforme o Centro de Controle e Prevenção de Doenças dos Estados Unidos (CDC/EUA), a duração mediana da doença é entre 13 e 14 meses após o início dos sinais, caracterizados inicialmente por sintomas psiquiátricos proeminentes, sensoriais e comportamentais. No Brasil, desde que foi instituída a obrigatoriedade de notificação da doença em 2005, nunca houve registro de caso da vDCJ.
