Foi realizada na terça-feira (30), audiência pública extraordinária na Comissão de Seguridade Social e Família da Câmara dos Deputados para debater acerca da antecipação da quinta etapa (diagnóstico da atrofia muscular espinhal) no Teste de Pezinho em todos os estados da Federação no âmbito do SUS. O debate foi requerido pelos Deputados Eduardo da Fonte (PP-PE), que coordenou a reunião, e Dr. Luiz Antonio Teixeira Jr. (PP/RJ).
Suhellen Oliveira, Presidente da Donem (associação dos familiares e amigos dos portadores de doenças neuromusculares) e representante do Universo Coletivo AME, ressaltou a importância dos cuidados multidisciplinares e destacou que o atraso da regulamentação do teste do pezinho expandido condena 22 nascidos com AME a cada mês.
Vanessa Romanelli, bióloga convidada pelo Instituo Jô Clemente e doutora em genética, especialista em estudos da atrofia muscular espinhal e outras doenças raras, diagnóstico molecular e triagem neonatal, disse que, pela Lei 14.154/2021, a inclusão do teste da AME está contemplado na 5ª fase do escalonamento. Também informou que os tratamentos da doença não revertem o quadro clínico, mas realizam uma manutenção deste, sendo o diagnóstico precoce fundamental. Para a expansão do teste, serão necessários investimentos em equipamentos, novas metodologias, logística de amostras, educação e capacitação, protocolos clínicos e diretrizes terapêuticas e linhas de cuidado. A doutora mostrou que os testes referentes às 4ª e 5ª fases de ampliação podem ser feitos juntos, gerando economia, e questionou o porquê de não implantaram ambas as fases juntas.
A Deputada Carmen Zanotto (CIDADANIA-SC), pediu que fosse feita a antecipação da expansão do teste. Também disse que existe o planejamento de inserção da terapia gênica no SUS, o que se beneficia de um diagnóstico precoce.
Tania Bachega, Presidente da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM), mostrou que em alguns estados do Brasil ainda existem carências na realização dos testes. Ela disse que a triagem deve ser ampliada como um todo e que a 5ª fase deve ser antecipada junto com a 4ª.
Edmar Zanoteli, médico neurologista do HC da FMUSP e membro do Comitê Científico do Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal – INAME, mostrou que existem tratamentos eficazes no SUS e quanto mais precoce ele se inicia, melhor é o resultado, inclusive acarretando menor custo ao sistema de saúde.
Fátima Braga, presidente da Abrame e mãe de um rapaz de 21 anos com AME, lembrou o impacto psicológico, emocional e o estigma social e acrescentou que o orçamento doméstico também é afetado, porque normalmente um familiar tem que abandonar o trabalho para cuidar do paciente ou contratar um cuidador.
Adriane Loper, representante da Abrame Sul, relatou que perdeu um filho para a AME e expressou que quer que o diagnóstico possa ser feito de forma precoce para melhor o prognóstico. Também expressou interesse em participar de algum grupo de trabalho e questionou o prazo para a publicação da norma regulamentadora da Lei 14.154/2021.
Maíra Batista Botelho, Secretária de Atenção Especializada à Saúde – Ministério da Saúde, disse que tamanho do país e as diferenças regionais são dificuldades para ampliação do teste. Também informou que no dia 31/08 será avaliada a tecnologia de espectrometria de massas pela Conitec, que é necessária para a ampliação. Por fim, afirmou que a inclusão da doença vai ser antecipada para a quarta fase, junto com a detecção de problemas no sistema imunológico, mas não estipulou prazo para a mudança.
Suhellen Oliveira disse que acredita que não se pode esperar que todos os problemas relacionados ao teste sejam solucionados para iniciar o diagnóstico de AME. Também demonstrou interesse em participar de grupos de trabalho e perguntou a data da ampliação.
A Dra. Tania Bachega informou que é necessário que se pense em termos de Brasil, inclusive nos problemas de transporte das amostras.
Maíra Botelho, respondendo a questionamentos, disse que o cronograma só pode ser feito após a análise da Conitec acerca da espectrometria de massas e, em relação ao grupo de trabalho, disse que já existe uma Câmara Técnica de doenças raras instituída pelo Ministério da Saúde.
Em relação ao tratamento, o Deputado Eduardo da Fonte disse: “Não é só identificar a AME logo no Teste do Pezinho, é também dar acesso às crianças a essa medicação. Vamos discutir se vamos quebrar patentes, vamos discutir todas as situações, mas nós temos a obrigação de dar acesso a quem tem AME a essa medicação, (assim) como também outras doenças.”
Após as considerações finais, a reunião foi encerrada.
