Há sintomas que parecem comuns, como um cansaço que não cede ao repouso ou dores no corpo sem causa aparente. Mas eles podem ser os primeiros sinais de condições silenciosas e complexas.
No universo das doenças hematológicas raras, o diagnóstico não é apenas um nome em um laudo médico; ele marca o início de uma jornada que exige a redefinição de rotinas, planos e, muitas vezes, a própria identidade. Nesse percurso, o cuidado deixa de ser pontual para se tornar o eixo que sustenta a vida do paciente.
A descoberta e o impacto na família
Em 2023, a professora Lorena Bertino, mãe de duas crianças, de 2 e 4 anos, viu sua vida mudar completamente. O que começou como uma suposta gripe evoluiu para feridas na boca, gengivas sangrando e um cansaço persistente. “Eu estava sempre exausta”, recorda. O diagnóstico foi avassalador: leucemia mieloide aguda com mutação genética FLT3, uma variante agressiva e rara.
A urgência da intervenção impôs uma separação dolorosa. “Assim que descobrimos, fui internada. Foi a primeira vez que fiquei tanto tempo longe dos meus filhos.” Foram 32 dias de internação inicial, seguidos por ciclos de quimioterapia que trouxeram efeitos severos como fraqueza extrema, perda total de pelos, manchas roxas pelo corpo e a temida mucosite — inflamação que torna o ato de mastigar ou engolir extremamente doloroso. “Cheguei a precisar de uma bomba de morfina para suportar a dor.”
Vigilância constante
Para muitos, a palavra “estável” sugere um ponto final. No entanto, nas doenças hematológicas raras, trata-se de um equilíbrio dinâmico. “Estável nem sempre significa curado ou sem risco”, explica Celso Arrais, hematologista do Hospital Nove de Julho e líder de Hematologia da Rede Américas.
O seguimento contínuo é essencial, porque essas doenças podem afetar diferentes órgãos e sistemas ao longo do tempo. “Em hemoglobinopatias, como a doença falciforme, é necessário monitorar rins, pulmões, coração e olhos para prevenir complicações. Já em hemofilias, o foco está no controle de sangramentos e na prevenção de deformidades articulares.
“O acompanhamento contínuo da doença hematológica rara não é um excesso, mas a ferramenta que transforma risco imprevisível em cuidado estruturado e vida possível”. – Nelson Hamerschlak, coordenador do Programa de Hematologia do Einstein Hospital Israelita
“Há ainda condições hereditárias que aumentam o risco de síndromes mielodisplásicas e leucemias, exigindo exames frequentes e, em alguns casos, avaliação da medula óssea”, explica Viktoria Weihermann, hematologista do Hospital Sírio-Libanês, em Brasília.
O monitoramento contínuo permite antecipar complicações antes mesmo do surgimento de sintomas, reforça Arrais.
Segundo Nelson Hamerschlak, coordenador do Programa de Hematologia do Hospital Israelita Albert Einstein, esse acompanhamento é fundamental para evitar danos cumulativos. “O erro mais comum é medicalizar demais ou, ao contrário, relaxar a vigilância.”
“Muitas das doenças hematológicas raras têm comportamento imprevisível e podem voltar a se manifestar de forma silenciosa”. Celso Arrais, hematologista do Hospital Nove de Julho e líder de Hematologia da Rede Américas
O desafio de integrar o cuidado à vida
A rotina de quem convive com uma doença hematológica rara costuma ser marcada por calendários de exames, infusões e consultas. Para Lorena, isso significou deixar sua casa em Salvador e passar meses em São Paulo para realizar um transplante de medula óssea. “Foi uma mudança radical. Precisei deixar tudo para trás.”
Arrais diz que o ideal é evitar que a doença e, consequentemente, o tratamento passem a definir a vida do paciente. “Buscamos o melhor controle possível com o menor impacto na rotina. Mas isso nem sempre é simples, porque há momentos em que a condução terapêutica exige maior intensidade, afastamento do trabalho e restrições sociais.” O especialista lembra que equilibrar tudo isso exige individualização, flexibilidade e diálogo constante entre o paciente, a família e a equipe de saúde.
O que o acompanhamento exige
Como podem evoluir de forma silenciosa, essas condições demandam vigilância constante, como:
- exames frequentes para monitorar a evolução da doença;
- acompanhamento contínuo com especialistas;
- controle de complicações em diferentes órgãos;
- deslocamentos para centros de referência;
- adaptação da rotina do paciente e da família.
Essa reorganização reverbera em toda a estrutura familiar. No caso de Lorena, seu pai tornou-se companheiro diário no hospital, enquanto o marido conciliava o trabalho remoto com a atenção às crianças. “Procuramos preservar o dia a dia delas para que não sentissem tanto a minha ausência”, conta Lorena.
Mas o acesso à terapia ainda é um desafio relevante. Como o seguimento costuma se concentrar em grandes centros, muitos pacientes precisam se deslocar de outras cidades ou estados, o que muda ainda mais a sua rotina. O caminho, segundo especialistas, é integrar o cuidado à vida, e não o contrário.
“O fato de o paciente precisar se deslocar para outra cidade ou estado para ter acesso ao tratamento impacta a qualidade de vida, o dia a dia e as finanças da família”. – Viktoria Weihermann, hematologista do Hospital Sírio-Libanês, em Brasília
A “fadiga de tratamento”
Os efeitos dessas condições vão além dos exames de sangue. Ao longo do tempo, instala-se um desgaste contínuo — muitas vezes descrito como “fadiga de tratamento” — que atinge tanto pacientes quanto cuidadores.
“O medo em relação ao futuro é constante”, desabafa Lorena. “Primeiro é o medo de morrer, depois o de a doença voltar e, agora, o de perder o emprego por causa da baixa imunidade e das faltas constantes.”
Para Jayr Schimidt, líder do Centro de Referência em Neoplasias Hematológicasdo A.C.Camargo Cancer Center, doenças crônicas que comprometem a qualidade de vida podem gerar limitações físicas e emocionais.
“Sintomas como dificuldade de lidar com a condição, desgaste psicológico e alterações na rotina são comuns. Por isso, o acompanhamento deve ser próximo, com o hematologista no centro do cuidado”. – Jayr Schimidt, líder do Centro de Referência em Neoplasias Hematológicas do A.C.Camargo Cancer Center
O que sustenta a jornada
Apesar das dificuldades, existem pilares que permitem ao paciente conviver com a doença, e não viver em função dela. Schimidt destaca que esse equilíbrio se constrói a partir da combinação de diferentes fatores. “Informação e empoderamento do paciente são essenciais, assim como o vínculo com a equipe de saúde, que fortalece o acompanhamento ao longo do tempo. A previsibilidade do tratamento, quando possível, contribui ao alinhar expectativas.”
Ele acrescenta que a rede de apoio, incluindo familiares, e o acesso contínuo à assistência são determinantes, sobretudo diante do alto custo de muitas terapias.
Para Lorena, a escrita foi uma tábua de salvação. Seu “Diário de uma Cura” e as aulas de inglês online que passou a dar quando se sentiu melhor ajudaram a recuperar o senso de normalidade. “Os medos nunca terminam, mas a fé e o suporte da família me deram força para continuar”, diz.
Hoje, dois anos após o transplante, ela celebra a cura, mas mantém a vigilância. Sua história reforça que, no universo das doenças raras, a resiliência caminha lado a lado com um sistema de cuidado que precisa ser contínuo, coordenado e acessível.
Fonte: Estadão – acesse aqui
